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产前诊断

上市日期:2014-10-31



1. 研究背景

如果一对夫妇生育患染色体异常或遗传疾病婴儿的危险性较高时,在出生前可以进行各种检查对胎儿作出诊断(产前诊断)。染色体异常(数目和结构异常),在活产婴儿中的发生率大约为1/200。大多数染色体异常儿都在出生前死亡,通常发生在妊娠早期。这些异常有的是由父母遗传的,但大多数是偶发的。唐氏综合征(21-三体)是活婴中最常见的,也是了解最多的染色体异常,另外还有很多其他的染色体异常。大多数染色体异常都能在出生前诊断,诊断方法有一定危险,尤其是对胎儿,但很少发生。

35岁以后妊娠是唐氏综合征最常见的危险因素。虽然各种年龄的妇女都可能出生染色体异常的孩子,但唐氏综合征的发生率在母亲35岁以后,随年龄增加而明显增加,其原因尚不清楚。因此,应建议35岁以上孕妇进行产前诊断。


2. 诊断方法

超声扫描

超声扫描是孕期常用的检查方法,目前尚未发现它对孕妇和胎儿有危险,是否所有的孕妇都需要作超声扫描意见不一。在孕早三月主要检查胎儿是否存活、确定胎龄和多胎;此后,主要检查胎儿的发育、有无畸形、胎盘位置、羊水量等;在中三月后期,一般就能分辨性别。当孕妇血清甲胎蛋白水平增高,或有出生缺陷家族史时,常用超声扫描来检查胎儿异常。但正常的结果不能保证一定是正常的胎儿。

甲胎蛋白水平测定

测量孕妇血中甲胎蛋白水平,是一种筛查方法。甲胎蛋白水平增高提示可能有脊柱裂、无脑儿或其他胎儿异常。孕龄估计太低,多胎妊娠、先兆流产和死胎都可能出现甲胎蛋白升高。这种检查对神经管缺陷的误诊率为10%~15%。妊娠16~18周取血,检查结果最准确;妊娠14周前或21周以后准确性较差。有时在第一次检查后7天,需要再复查一次。

如果甲胎蛋白水平增高,可作超声扫描进一步明确诊断,如果扫描结果不能解释水平升高的原因,应作羊膜囊穿刺,取羊水测定羊水中甲胎蛋白水平。羊水中甲胎蛋白水平诊断神经管缺陷更准确。然而,在羊膜囊穿刺术中,胎血可能漏入羊水,引起甲胎蛋白假性增高。测定羊水中乙酰胆碱酯酶有助于鉴别诊断。所有无脑儿和90%~95%的脊柱裂,羊水甲胎蛋白水平都有升高,并且乙酰胆碱酯酶水平也有升高。大约有5%~10%的脊柱裂是隐性脊柱裂,皮肤覆盖裂口,甲胎蛋白不能漏入羊水,用羊膜囊穿刺作羊水甲胎蛋白测定不能检出。

一些其他胎儿异常也可以引起羊水中甲胎蛋白水平增高,可能同时有或没有乙酰胆碱酯酶升高。如幽门狭窄、腹壁缺损、脐膨出等(见出生缺陷)。可用高分辨超声扫描鉴别,但扫描结果正常也不能完全排除畸形。另外,胎儿生长发育迟缓、死胎、胎盘早剥都可能出现甲胎蛋白升高。

母血中甲胎蛋白水平低,同时有绒毛膜促性腺激素水平增高和游离雌三醇水平降低,提示胎儿有唐氏综合征的危险。医生可以根据孕妇的年龄,结合这些血清标志物的水平来估计唐氏综合征的危险。这些标志物水平异常也可能是由于孕龄估计错误或胎儿死亡。如果在作超声扫描后,不能解释血中标志物水平异常的原因,应作羊膜囊穿刺和染色体分析。

羊膜囊穿刺

羊膜囊穿刺是产前诊断最常用的方法之一。穿刺时间最好在妊娠15~17周之间进行。

穿刺时用超声扫描监测胎儿,注意胎心、胎龄、胎盘位置、羊水和胎儿数。然后,在超声探头引导下,用穿刺针经腹壁进入羊膜囊,吸取羊水检查。通常需要1~3周才能出结果。Rh阴性孕妇,为了减少Rh阳性胎血致敏的危险,应在穿刺后注射Rh0(D)免疫球蛋白(见妊娠并发症)。

羊膜囊穿刺对孕妇和胎儿的危险都不大,只有1%~2%的受检者出现短暂的阴道少量出血或羊水漏出,通常不需要治疗就能自行停止。羊膜囊穿刺术后,引起流产的危险估计为1/200,刺伤胎儿的机会极少。双胎和多胎都可以做羊膜囊穿刺。

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绒毛取样

绒毛取样通常在妊娠10~12周进行,用于诊断胎儿的某些疾病。除了某些特殊的情况需要进行羊水检查(如羊水甲胎蛋白测定)外,绒毛取样几乎可以代替羊膜囊穿刺。取样前应做超声扫描,确定胎儿是否存活、胎龄和胎盘位置。

绒毛取样的主要优点是比羊膜囊穿刺更早得到诊断结果。如果有异常,能采取更简单、安全的方法终止妊娠。如果没有异常,也能及早消除父母的忧虑。早期诊断某些胎儿疾病,便于在出生前及早治疗。如给孕妇用皮质类固醇药物,预防先天性肾上腺皮质增生症的女胎男性化。肾上腺皮质增生症是一种遗传疾病,肾上腺皮质过度增生,产生大量的雄激素。

如果Rh阴性孕妇,已经被Rh阳性胎血致敏,不宜采用绒毛取样,因为可能使过敏加重,若必须产前诊断,可用羊膜囊穿刺代替。

绒毛取样可以经阴道,也可以经腹进行。经阴道取样法:受检妇女平卧,双膝屈曲,用足蹬或膝蹬支撑;在超声扫描引导下,医生将导管(一种易弯曲的细管)经阴道、子宫颈送入胎盘绒毛部分,用空针管吸取少量绒毛送检。有子宫颈病变,生殖道感染,如生殖道疱疹、淋病、慢性宫颈炎等,不宜经阴道取样。经腹取样法:腹部皮肤局麻,穿刺针经腹壁进入胎盘绒毛部分,用空针管吸取少量绒毛送检。

绒毛取样的危险与羊膜囊穿刺相同,但损伤胎儿肢体的危险要高一些,若绒毛取样的诊断不明确,有必要作羊膜囊穿刺确诊。

经皮脐血取样

从胎儿脐带获取血样(经皮脐血取样),是在超声波引导下,用穿刺针经腹壁进入脐带,通常在靠近脐带与胎盘联结处穿刺脐带,抽取脐血标本。脐血用于染色体快速分析和其他遗传疾病诊断,常在妊娠后期进行。


3. 诊断内容

1、 囊性纤维化

2、 先天性肾上腺皮质增生

3、  假肥大型肌营养不良

4、  甲型血友病

5、  α-和β-地中海贫血

6、  亨廷顿病

7、 多囊肾(成年型)

8、  镰形细胞贫血

9、  泰-萨氏病



 


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