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医疗诊断
产品名称: 产前诊断
型号:
时间: 2014 - 10 - 31
1. 研究背景如果一对夫妇生育患染色体异常或遗传疾病婴儿的危险性较高时,在出生前可以进行各种检查对胎儿作出诊断(产前诊断)。染色体异常(数目和结构异常),在活产婴儿中的发生率大约为1/200。大多数染色体异常儿都在出生前死亡,通常发生在妊娠早期。这些异常有的是由父母遗传的,但大多数是偶发的。唐氏综合征(21-三体)是活婴中最常见的,也是了解最多的染色体异常,另外还有很多其他的染色体异常。大多数染色体异常都能在出生前诊断,诊断方法有一定危险,尤其是对胎儿,但很少发生。35岁以后妊娠是唐氏综合征最常见的危险因素。虽然各种年龄的妇女都可能出生染色体异常的孩子,但唐氏综合征的发生率在母亲35岁以后,随年龄增加而明显增加,其原因尚不清楚。因此,应建议35岁以上孕妇进行产前诊断。2. 诊断方法超声扫描超声扫描是孕期常用的检查方法,目前尚未发现它对孕妇和胎儿有危险,是否所有的孕妇都需要作超声扫描意见不一。在孕早三月主要检查胎儿是否存活、确定胎龄和多胎;此后,主要检查胎儿的发育、有无畸形、胎盘位置、羊水量等;在中三月后期,一般就能分辨性别。当孕妇血清甲胎蛋白水平增高,或有出生缺陷家族史时,常用超声扫描...
产品名称: 地中海贫血检测
型号:
时间: 2014 - 11 - 01
研究背景珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性,使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。本病广泛分布于世界许多地区,东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见,长江以南各省区有散发病例,北方则少见。根据临床特点和实验室检查,结合阳性家族史,一般可作出诊断。有条件时可作基因诊断。对于少见类型和各种类型重叠所致的复合体则非常复杂,临床表现各异,仅根据临床特点和常规实验室血液学检查是无法诊断的。而且由于基因调控水平的差异,相同基因突变类型的患者不一定有相同的临床表现。血红蛋白电泳检查是诊断本病的必备条件,但输血治疗后的血液学检查会与实际结果有所不同。所以进行遗传学和分子生物学检查才能最后确诊。遗传学检查可确定为纯合子、杂合子以及双重杂合子等。
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