速看！速看！速看！重要事情说三遍：线粒体基因组也可以发“nature genetics”

“NG”案例分析

线粒体基因组基因型与表型关联图谱

本文研究内容：由于缺乏对线粒体基因型调取以及质量控制的程序，目前对常见疾病中线粒体DNA (mtDNA)变异尚未得到充分研究。本文为分析mtDNA变异开发了一个大规模的工作流程，展示了英国亚群细胞核和线粒体基因组结构之间的相关性，并建立了线粒体mtDNA基因型——表型关联图谱。共有260个是新的mtDNA表型关联(P < 1×10-5)，与二型糖尿病相关的rs2853822/m.8655 C>T (MT-ATP6)，与多发性硬化相关的RS 87896690/m . 13117 A > G(MT-ND5)，6个mtDNA型与成人身高相关联，24个mtDNA型与2个肝脏生物标志物相关联，16个mtDNA型与肾功能参数相关联。复合物基因Ⅰ调节平均红细胞体积和平均红细胞血红蛋白量。mtDNA关联的七个性状既有罕见的也有常见，其中罕见变异比常见变异影响更大。由此可见线粒体基因组也是可以发大文章、好文章、高分文章。只要你手里有合适的材料，数据分析充分完善一样可以发高分文章。

下面给大家展示一些2021年6-7月线粒体基因组文章

发表时间：2021-06-11  发表期刊：Frontiers in Microbiology   IF：5.61（Q1）

发表时间：2021-06-11       发表期刊：Genomics           IF：5.736(Q2）

发表时间：2021-06-07 发表期刊：International journal of molecular sciences IF：5.923（Q2）

众所周知由于线粒体基因组本身含量低导致测序有效数据少；基因组上有很多重复序列，有大量非编码区基因组；内部有异质性导致测序数列分配给主环或者亚环；线粒体形态不太确定，有的是环状有的是线性又或者是Y型H型，导致线粒体在组装比较困难。与此同时线粒体自身重组厉害，有很多嵌合子，这些嵌合子的一些ORF跟功能相关，另外线粒体本身序列片段特别大编码基因有很多内含子切，以致线粒体基因组注释有一定难度。但南京集思慧远生物科技公司在线粒体测序组装组注释中已积累丰富的经验，先后测序了上百种线粒体基因组，是目前国内细胞器基因组测序的“领航”公司之一。公司目前已发表文章100余篇，分别发表在不同的杂志上，如《Genomics》，《Horticulture Research》、《International Journal of Molecular Sciences》等。如果您手里有合适的材料，如果您数据分析充分完善，如果您也想发一篇高分文章，那请您来集思慧远吧！

线粒体由于体积相对较小、 基因单拷贝、突变率高、子代是母性遗传且不发生 DNA等特点使其具有重要的研究意义，以下是线粒体基因组的研究意义和分析内容：

研究意义

线粒体基因组参与了许多与能量产生以及几种化合物的合成和降解相关的代谢过程。通过磷酸化将生物质能转化为化学能，为生命活动提供能量。此外，它还参与细胞分化、凋亡、细胞生长和细胞分裂。线粒体基因组主要负责编码部分 r RNA、t RNA和一些呼吸链组分蛋白质，具有体积相对较小、 基因单拷贝、突变率高、子代是母性遗传且不发生 DNA 重组等优点，使得线粒体基因组成为标记开发、系统进化、物种分类、遗传变异、亲缘鉴定、杂交渐渗、生物地理、生物分类、疾病诊断等生物学研究的有力工具。

分析内容

Ø 线粒体基因结构注释

Ø 线粒体基因组图谱

Ø 散在重复序列分析

Ø RSCU分析

Ø 碱基偏移分析

Ø 进化树分析

Ø 序列同源及共线性分析

Ø 线粒体结构比较分析

Ø 基因水平转移分析

Ø 核酸多样性分析

Ø D-loop/CR分析

Ø tRNA 二级结构