全外显子组测序(whole exon sequencing，WES)是指利用序列捕获技术将全基因组外显子区域DNA捕获并富集后进行高通量测序的基因组分析方法，主要用于识别和研究与疾病、种群进化相关的基因编码区变异，结合临床相关资料，可以更好地解释基因变异和疾病之间的关联及致病机理。

        兼顾全面性、有效性和极高性价比使得全外显子组测序广泛用于科学研究与临床诊断全外显子测序在人类遗传性疾病和肿瘤研究中占据一席之地，并在药物遗传学，肿瘤靶向治疗，生殖健康，复杂性疾病及大数据等领域具有广泛的应用前景。

产品特点

1. 捕获区域大小为46.7 Mb

2. 采用单链DNA探针进行捕获，有较高的捕获效率和较好的均一性

3. 覆盖基因包含人类基因组核心全外显子基因，共19433个基因的蛋白质编码区，包含常见融合相关的内含子区域和非编码区域，同时额外扩展了全基因组SNP骨架、经典微卫星位点、以及HLA分型等内容

测序流程

产品表现

捕获数据比对率和捕获效率

不同测序深度下捕获数据覆盖率

覆盖均一性和一致性表现

不同GC含量区域覆盖表现

样本类型分别为：人类男性基因组DNA(Promega-male, G1471)；肿瘤结构变异5% gDNA标准品(菁良，GW-OGTM001)；肿瘤SNV 1-25% gDNA标准品(菁良，GW-OGTM004)；肿瘤SNV 野生型 gDNA 标准品(菁良，GW-OGTM005)

应用方向

遗传性疾病诊断：如遗传性小细胞肺癌、新生儿代谢遗传病、单基因遗传病等

肿瘤相关研究：寻找癌症相关风险基因、研究肿瘤发生机制及疾病进展、对癌症治疗进行用药指导等

疾病机制探索：与多组学联合分析探索疾病机制

基因分型及风险预测：进行基因分型、关联分析和多基因风险预测等

其他疾病诊断：研究WES在免疫缺陷疾病诊断中的有效性等

优势

检出率：在一些临床异质性（同一基因引起不同的临床表型）和基因异质性（同一临床表型可以有不同的基因突变引起）极强的疾病中，如癫痫、智力障碍等，WES检测相较于传统panel检测的优势更为突出。

数据价值：WES数据带来的价值远高于其它NGS产品。做了WES检测之后，除非是动态突变或者内含子区域的变异，其它位于外显子区域的点突变或小的缺失重复均可以通过疾病数据库的更新进行病因的再分析。一个panel，本质上还是富集了指定基因的序列数据信息。随着科学水平的进步以及新的致病基因的发现，这些panel在数据价值和再分析水平的表现都没有WES的数据优秀。

局限性

        某些特殊类型的突变，如动态突变（脆X综合征）、存在高度同源性的假基因的疾病（先天性肾上腺皮质增生）以及某些突变类型以缺失重复为主的疾病假肥大性肌营养不良（DMD）这些还是需要特定的检测手段进行检测。