非洲稻SNP图谱揭示驯化历史及地理适应性

  摘要  

  非洲稻是一种和亚洲栽培稻（水稻）亲缘关系很近的谷类作物，大约在3000年前在西非被单独驯化了。非洲稻很少生长在撒哈拉以南的非洲之外的地方，但是它对非生物胁迫的耐受性具有全球的应用价值。本文针对93个非洲稻的地方品种进行全基因组重测序，构建了一个包含2.32Mb个SNP的非洲稻变异图谱。群体遗传分析揭示了这个群体的瓶口效应现象大约出现在13000~15000年之前，而在3500年前有效群体（与实际群体有相同基因频率方差或相同杂合度衰减率的理想群体含量,通常小于绝对的群体大小；有效群体太小意味着群体遗传变异很小,进而影响到遗传进展,同时有效群体规模过小难以避免过早和过高的近亲交配,进而影响品种内的异质性和广泛的使用价值。）的数量达到最低值。这表明群体数量下降时间的延长，可能是和已经出现了对非洲稻的驯化和栽培管理有关。6个耐盐指标的全基因组关联分析共发现11个显着关联的位点，其中4个的关联区间被锁定在300kb以内，被当做是适应地理环境变化的结果。

  材料方法  

  植物材料：93个非洲稻地方品种。测序平台：Illumina HiSeq 2500 PE100bp，文库大小380bp，平均测序深度14.61X；非洲稻参考基因组：O. glaberrima genome version 1.1（2014）；测序reads比对参考基因组：BWA；个体测序重复的reads去除：Picard tools (v1.111) MarkDuplicates，合并：MergeSamFiles；SNP识别：GATK UnifiedGenotyper；SNP注释：SnpEff (v3.6c)；群体遗传参数（θW, π , Tajima’s D）：ANGSD (v0.613)；  

  LD：PLINK (v1.90)；群体结构分析：STRUCTURE (version 2.3.4)；PCA：EIGENSOFT package；NJ树：MEGA (v5.2)。关联分析模型：Linear and full mixed-model。选择性清除分析：XP-CLR test。

  研究结果

  1、非洲稻的SNP变异图谱构建

  a，非洲稻的取材位置；b，由外到内：SNP密度、核苷酸多样性、群体突变系数；c，1号染色体上核苷酸多样性（上）、SNP数量（25Kb窗口）；d，连锁不平衡分析。

  2、群体结构和进化分析

  a，非洲稻的PCA分析（红色：西北沿海，绿色：西南沿海，橙色：东北内陆，蓝色：东南内陆）；b，非洲稻的PC1/PC2的分数以及分布的地理位置；（PC1与东西方向相关，PC2与南北方向相关）c，群体结构分析，k=6的分类图。d，NJ树的构建（4个地理位置的群体）。

  a，利用treemix检测93份非洲稻的亲缘关系（短舌野稻作为外类群）箭头所指为基因漂流方向；b，有效群体的发展历史。非洲稻在105年前出现了严重的瓶颈效应，而在短舌野生稻中并未出现。

  3、群体表型变异、GWAS及选择性清除分析

  a，耐盐表型指标的统计（SES4：标准评估系统得分，INJ5：根受损比例，MORT2：盐处理死亡率，Na+/K+：离子浓度）；b，根受损比例的GWAS结果；c，SES4的GWAS结果；d，以NW coastal作为参考群体，SW costal作为比对群体的群体间选择性清楚分析。e，SW costal作为参考群体，NW coastal作为比对群体的群体间选择性清楚分析。

  a，根受损比例的4号染色体上（0-1.5Mb）检测到的显着关联区域（500kb）；4号染色体上（0-1.5Mb）选择性清除分析的结果；b，关联（受选择）区间的41个基因（红色：基因反义链，蓝色：基因正义链）

  研究亮点

  1.针对93个非洲稻的地方品种进行全基因组重测序，构建了一个包含2.32Mb个SNP的非洲稻变异图谱。为进一步针对非洲稻的基因组学研究提供坚实的基础。  

  2、针对耐盐表型的不同指标进行全基因组关联分析，结合选择性清除分析的结果在4号染色体上定位到一个包含41个基因的候选区间。

  参考文献  

  Domestication history and geographical adaptation inferred from a SNP map of African rice[J].Nat Genet. 2016.IF=31.616